目的 探讨山西省籍贯汉族人群SLCO1B1基因多态性及其临床意义。方法采用横断面研究，选取2019年1月至2020年1月就诊于山西医科大学第二医院并接受SLCO1B1基因多态性检测的山西省籍贯汉族患者441例，其中动脉粥样硬化者408例，无动脉粥样硬化者25例，临床未确定是否患有动脉粥样硬化者8例。通过聚合酶链反应-荧光探针技术定性检测患者外周全血基因组中SLCO1B1*1b（388 A＞G）rs2306283、SLCO1B1*5（521 T＞C）rs4149056基因，统计并分析其基因型、基因表型频率及多态性分布。结果 441例患者SLCO1B1基因*1b（388 A＞G）位点野生型（AA基因型）31例（7.0%）、杂合突变型（AG基因型）164例（37.2%）、纯合突变型（GG基因型）246例（55.8%）；*5（521 T＞C）位点野生型（TT基因型）346例（78.5%）、杂合突变型（TC基因型）90例（20.4%）、纯合突变型（CC基因型）5例（1.1%）。441例患者SLCO1B1基因中*1b/*1b最多见，占40.6%（179例），然后依次为*1a/*1b（31.1%，137例）、*1b/*15（14.1%，62例）、*1a/*1a（7.0%，31例）、*1a/*15（6.1%，27例）、*15/*15（1.1%，5例），其中正常代谢型人群占比最高（78.7%，347例），弱代谢型人群占比最低（1.1%，5例），中间代谢型人群占比居中（20.2%，89例）。441例患者中男性304例，女性137例。不同性别各基因型及基因表型分布差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论 本组山西省籍贯441例汉族人群中，SLCO1B1*1b（388 A＞G）位点纯合突变型较多，SLCO1B1*5（521 T＞C）位点野生型较多，该基因正常代谢型分布较多，弱代谢型分布少，且基因型分布与性别无关。