Janus激酶（JAK）抑制剂是一种抑制JAK/信号转导和转录激活因子（STAT）信号通路的药物，可选择性抑制JAK家族，近几年已成为治疗许多炎症性皮肤病的新方案。JAK/STAT通路是一种细胞内信号通路，细胞因子通过该通路引起疾病。使用JAK抑制剂可能是治疗此类疾病的有用策略。本文对JAK抑制剂治疗皮肤病的机制、疗效及不良反应进行综述。

目的    分析1例家族性扩张型心肌病（FDCM）患者及其家系成员的临床和分子遗传学特征。方法    对2016年12月7日就诊于首都医科大学附属北京安贞医院的1例FDCM患者（女性，47岁）的临床资料进行分析，包括病史、体格检查、心电图、影像学资料等，并进一步采集患者及其亲属的外周静脉血样，使用靶向外显子捕获测序方法对241种遗传性心肌病的相关致病基因进行测序，并进一步通过Sanger测序对可能突变的基因进行验证，分析其基因型与表现型的关系。结果    先证者以心房颤动及窦房结功能障碍为首发表现，经由心电图、超声心动图及心脏磁共振成像检查确诊为扩张型心肌病。基因检测发现，该家系存在核纤层蛋白基因（LMNA基因）的c.16C＞T（p.Q6X）突变。包括先证者共有6名家系成员携带该突变基因，其中4名携带者虽无心脏扩大征象但均合并不同程度的房室传导阻滞及房性心律失常，1名携带者的临床表现及辅助检查未见明显异常。结论    FDCM相关LMNA基因的c.16C＞T突变外显率高，常以传导阻滞及房性心律失常作为该疾病的首发表现。

目的    观察以无痛锻炼为核心的快速康复方案对全膝关节置换术后康复效果的影响。方法    选取2017年1—4月北京协和医院骨科收治的行初次单侧全膝关节置换术的膝关节骨性关节炎患者60例，完全随机分为快速康复组和传统康复组，各30例。快速康复组采用快速康复方案，术前健康宣教并指导患者进行肌肉力量练习，术中采取改良鸡尾酒关节周围浸润注射镇痛，采取快速康复理念指导下的血液管理、引流管放置及术后康复。传统康复组采用传统康复方案，术后采用自控静脉镇痛泵。比较2组患者术后6、12、24、48、72 h膝关节的静态及动态疼痛视觉模拟量表（VAS）评分，术后48、72 h膝关节的最大屈曲活动度，记录2组术后主动直腿抬高时间、下地时间、住院时间、术后引流量、满意度。记录2组术后并发症及不良反应发生情况。结果    快速康复组术后6、12、24、48、72 h静态、动态VAS评分低于传统康复组，差异均有统计学意义（均P<0.01）。术后48、72 h快速康复组膝关节最大屈曲活动度大于传统康复组，主动直腿抬高时间、下地时间、住院时间短于传统康复组，术后引流量小于传统康复组，满意度得分高于传统康复组［（97±10）°比（76±15）°、（106±12）°比（86±8）°、2.0(2.0,4.0)h比44.0(24.0,48.0)h、26.2(25.5,46.5)h比56.4(32.5,69.5)h、4.8(3.5,5.5)d比5.9(5.5,6.5)d、210.0(100.0,300.0)ml比350.0(247.5,450.0)ml、8.9(7.5,9.5)分比7.5(6.5,8.5)分］，差异均有统计学意义（均P<0.01）。2组并发症发生率差异无统计学意义（P>0.05），2组均无特殊不良反应发生。结论    以无痛锻炼为核心的快速康复方案对于TKA术后关节功能快速恢复起重要作用，患者满意度高，住院时间短。

血管性痴呆（VD）是一种严重的影响中老年人生活质量的痴呆类型，目前的主要治疗药物多是对症治疗，且有价格昂贵、不良反应多等缺点，因此，寻找有效的治疗药物以改善患者的认知功能成为临床上亟待解决的问题。银杏叶提取物（GBE）作为目前治疗痴呆的常用药物，有效果明显、不良反应少、多靶点共同作用的特点，在临床中应用广泛。针对VD，GBE具有改善脑循环、降低β淀粉样蛋白沉积、减少炎症因子等作用。本文就其在治疗VD的作用机制方面的研究进展进行综述，为GBE的临床应用提供更多依据。

【摘要】目的    探讨甲状腺乳头状癌患者BRAF-V600E基因突变与促甲状腺激素（TSH）水平及相关临床指标的相关性。方法    回顾性分析2016年8月至2018年5月首都医科大学附属北京同仁医院手术治疗的甲状腺乳头状癌患者290例，均术前检测TSH、甲状腺微粒体抗体（TMAb）、甲状腺球蛋白抗体、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素水平，术后行常规组织病理学检查并检测BRAF-V600E基因突变状态。将患者按照BRAF-V600E突变状态分为阴性组（59例）、弱阳性组（39例）及阳性组（192组）。比较组间及组内各指标的差异。结果    BRAF-V600E突变阴性组、弱阳性组、阳性组在肿瘤与被膜关系方面差异有统计学意义（χ2＝14.877，P＝0.005），其中阴性组患者更易出现被膜侵犯；各组间TSH水平差异无统计学意义（P>0.05）。在所有患者中，TSH水平在血清TMAb水平0～9 kU/L组及＞9 kU/L组间差异有统计学意义［1.60(1.11,2.40)mIU/L比1.97(1.15,3.25)mIU/L］（Z＝-1.999，P＝0.046）。结论    甲状腺乳头状癌BRAF-V600E基因突变与TSH水平无明显关联。BRAF-V600E基因阴性患者肿瘤更易侵犯被膜。

目的  探讨糖尿病视网膜病变（DR）患者血清肌肉生长抑制素表达及临床意义。方法  选取2019年1月至2021年6月青海红十字医院收治的338例糖尿病患者，根据是否发生DR将患者分为DR组（122例）和非DR组（216例），根据DR分期标准将DR患者分为非增殖期视网膜病变（NPDR组，51例）、增殖期视网膜病变（PDR组，71例）。收集临床相关资料，检测血清肌肉生长抑制素水平。采用多因素Logistic回归模型分析2型糖尿病患者发生DR的危险因素。绘制受试者工作特征（ROC）曲线，分析肌肉生长抑制素对DR的诊断价值。结果  DR组男性比例、体重指数、2型糖尿病病程、糖尿病并发症比例、血清肌肉生长抑制素、空腹血糖、空腹胰岛素、稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）及糖化血红蛋白（HbA1c）水平均高于/长于非DR组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。PDR组血清肌肉生长抑制素水平高于NPDR组［（4 203±170）ng/L比（3 876±203）ng/L］（P＜0.001）。多因素Logistic回归分析结果显示HbA1c、HOMA-IR、糖尿病肾病、肌肉生长抑制素是2型糖尿病患者发生DR的独立危险因素（均P＜0.05）。ROC曲线分析结果显示，肌肉生长抑制素诊断DR的曲线下面积为0.797（95%置信区间：0.750～0.839，P＜0.001），敏感度为79.51%，特异度为81.48%，约登指数为0.609。结论  DR患者血清肌肉生长抑制素水平显著增高，且与DR发生以及严重程度有关，对DR具有较高的诊断价值。

银屑病是常见的免疫介导皮肤疾病之一，严重危害人们的生活健康，给社会带来了严重影响和负担。因此探索银屑病的发生发展机制，了解免疫功能在银屑病中的作用意义重大。白细胞介素36（IL-36）作为主要的促炎细胞因子，通过IL-36受体的信号传导促进免疫细胞浸润和炎症及趋化分子分泌，在调节生物过程和细胞通路中发挥重要作用，并在银屑病的发生发展中产生重要影响。IL-36可能是银屑病治疗干预的新靶点。本文对IL-36过度活化和相关靶向治疗在银屑病发生发展中的作用机制进行综述。